Gilberto sindromo diagnozė

Share Tweet Pin it

Gilberto sindromas yra patologija, kurią perduoda tėvai, kurių kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinai padidėjęs bilirubinas, gelta. Gilberto sindromo analizei jums reikės paaukoti veninį kraują, pilnas kraujo tyrimas iš piršto taip pat yra informatyvus.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai apibrėžta liga. Tai sukelia gene, atsakinga už fermento gliukuroniltransferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skilimo produktas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbti į tulžies pūslę, o iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, jis prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija gerokai viršija normą, dėl ko kraujo dėmės būna bilirubino spalvos (geltonos spalvos). Dideliais kiekiais netiesioginis arba laisvasis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skaidymas yra įmanomas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilberto liga bilirubino koncentracija mažėja vaistų pagalba.

Šios ligos paūmėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per daug gerti;
  • emocinė perkrova, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebalinių maisto produktų, badavimas, dietos trūkumas, persivalgymas).

Kai analizė reikalinga

Priežastys įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pasikeitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo pojūtis);
  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • meteorizmas;
  • virškinimo sutrikimas (viduriavimas arba žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartumo skonis burnoje;
  • miego sutrikimas;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Kiekvienoje skydliaukės skydliaukės pasireiškimo laipsnis pasireiškia skirtingai: kai kur tik gleivinė pasidaro geltona, o antrasis - visa oda, o gleivinės yra spalvos, o trečioje vietoje - visos geltonos dėmės. Tačiau yra tikimybė, kad net esant reikšmingam bilirubino šuoliui, gelta nebus.

Ketvirtadaliui pacientų, kurie serga Gilberto sindromu, kepenys yra žymiai išsiplėtusi ir "išmeta" iš šlaunų, ir nėra palpacijos skausmo. Kiekviena dešimtoji padidėjusi blužnis.

Kaip atliekami moksliniai tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia atlikti ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma pagal klinikinę nuotrauką ir laboratorinių tyrimų rezultatus. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas nustatomas, ar yra kokių nors jo giminaičių kepenų funkcijos sutrikimų, ty yra tiriama šeimos istorija. Diagnozei nustatyti yra priskiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilberto sindromu hemoglobino indeksas šiek tiek sumažėja (110-115 g / l) arba padidėja iki 160 g / l 15% pacientų nesubrendusių eritrocitų, 12% eritrocitų osmosinio atsparumo sumažėja.

Analizė urinais

Svarbūs neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei urobilinogenas ar bilirubinas randamas šlapime, tai rodo dar kepenų patologiją - hepatitą. Su sindromu nėra tulžies pigmentų, o elektrolitų balansas yra normalus.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalioje diapazone arba yra nedideli nukrypimai. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo įprastos bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams yra 17 mmol / l, o Gilberto liga padidėja iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrova iki 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Bandymų sąrašas tęsiasi:

  • Pavyzdžiai su fenobarbitaliu. Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, tada iš naujo patikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Testuokite su vitaminu PP. Niacinas skiriamas į veną. Didelis bilirubino padidėjimas per 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Tyrimas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui reikia dviejų dienų valgyti mažos energijos kiekį (iki 400 kcal per dieną). Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Tiksliau, paciento DNR tikrina PDHT geną.

Patologijoje nustatyta polimorfizmas UGT1A1. Šis genas numato uridino difosfato gliukuronidazės gamybą, kuri yra susijusi su gliukurizacija (ty, užfiksuojant netiesioginį bilirubiną ir pririšant jį, paverčiant jį tiesiogine, galinčia patekti tulžies pūslėje).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausiai ir patikimiausia hipergliklinę sukeliančios kepenų ligos patvirtinimo priežastis, tačiau ji yra brangi ir negali būti atliekama visose klinikose. Analizuojant, imamas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Galite atlikti šį tyrimą laboratorijoje Invitro (kainuoja apie 4,5 tūkstančius rublių). Genetinės analizės rezultato ištyrimas yra paprastas: jei išvada parašyta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas buvo patvirtintas.

Bet kurioje savivaldybės klinikoje galite paaukoti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą apie rimtesnę ligą.

Papildomi kepenų diagnozavimo metodai

Norint nustatyti, ar patologija yra pačioje kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarso tyrimas. Vertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslė bei inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Per kepenų paūmėjimą padidėja. Daktaras įvertina kepenų dydį, žiūri, ar yra struktūrinių pokyčių ar uždegimo žarnų kanaluose, pašalina tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar nėra kokių nors piktybinių navikų kepenyse, taip pat nustatyti fermento lygį, kuris neleidžia įsiskverbimo į smegenis bilirubiną.
  • Radioizotopo tyrimai. Šis metodas yra skirtas kraujo cirkuliacijai kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkcijai įvertinti, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų patenkumą.
  • Elastografija. Ji skiriama nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija yra sutrikusi ir jo anatomija yra pakeista, yra tikimybė, kad gelta nėra giliai nekenksminga Gilberto sindromu, bet kitoje ligoje, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuota Gilberto sindromas, speciali terapija nenustatyta. Pacientas turi sekti dietą (laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi), o ne įsitraukti į fizinį aktyvumą.

Nors nėra specifinio gydymo dėl patologijos, pacientas turi būti išbandytas ir paklausta apie jo diagnozę, kad būtų užkirstas kelias lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga. Vadovaudamiesi tinkamu gyvenimo būdu, niekada negalite pasidaryti geltonos spalvos.

Gilberto sindromo tyrimas invitro

Papasakokite man, kokia analizė jums reikia, norint pašalinti Gilberto sindromą? Aš pamačiau sąraše yra keletas skirtingų šio sindromo tyrimų, kuriuos turėčiau imtis?
moteris 29 metai

Gilberto sindromas yra liga, kuriai būdingas laisvo bilirubino kiekio padidėjimas kraujo serume dėl genetiškai nustatyto fermento gliukuroniltransferazės trūkumo. Ši liga diagnozuojama vaikystėje ir jaunesniame amžiuje, ji kliniškai pasireiškia netaisyklingomis skleruro ir odos dėmėmis, silpnumu ir padidėjusiu nuovargiu, arba jis gali pasireikšti be klinikinių apraiškų. Biocheminio tyrimo metu bilirubino koncentracija padidėjo iki 80-100 μmol / l, o kiti kepenų funkcijos rodikliai nepasikeitė. Šiuo atžvilgiu rekomenduoju atlikti biocheminį kraujo tyrimą (profilio numeris 57). Šios ligos paveldėjimo rūšis yra autosomalinis recesinis ir Gilberto sindromas patvirtinantis, patartina atlikti molekulinį genetinį tyrimą (testas Nr. 7003UG). Daugiau informacijos apie mokslinių tyrimų kainas ir jų pasirengimą rasite INVITRO laboratorijos tinklalapyje skyriuose: "Analizės ir kainos" bei "Tyrimų profiliai", taip pat skambinant 363-0-363 (vienintelė INVITRO laboratorijos nuoroda).

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė manifestacija yra hiperbilirubinemija. Tai reiškia ligas, turinčias genetinio perdavimo mechanizmą. Kraujyje padidėjęs bilirubino kiekis dėl fermento trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyro pusėje 12-30 metų amžiaus gyventojų. Paauglystės metu netiesioginio bilirubino padidėjimas gali būti dėl inhibuojančio hormonų poveikio fermentui, kuris paverčia šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psichoemocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas ar ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis simptomų atsiradimo veiksnys.

Pradiniame etape ne visada galima diagnozuoti ligą, nes nėra aiškių klinikinių požymių. Tai gali pasireikšti dėl hepatito fono ar jo pabaigos. Tokiu atveju simptomai yra laikomi kepenų uždegimo pasekmėmis.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda skundų ir klinikinės analizės analize. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindine patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento kiekio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nazolabinėje srityje, delnose ar paakio srityje. Be to, asmuo gali skundžiasi dėl pykinimo, raugėjimo, vidurių pūslelės, vidurių užkietėjimo, viduriavimo ir sunkumo į dešinę pusrutulį. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino toksišką poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, neatsargumą, mažinti atmintį ir sutrikdyti miegą.

Liga gali sukelti tulžies akmenų ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimų metodų rezultatais. Gydant pilvą (palpacija), gydytojas nustato nedidelį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinių kapsulių ištempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegaliją).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, ligos simptomus ir alerginę polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromą galima diagnozuoti naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilberto, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti hepatito biliardo trakto (tulžies takų, kepenų) patologiją toje stadijoje, kurioje dar nėra klinikos. Tai gali būti profilaktinis tyrimas ar kitos ligos diagnostika.

Bendra klinikinė analizė

Bendrasis Gilberto sindromo klinikinis kraujo tyrimas rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio sunaikinimas lydimas netiesioginio bilirubino kiekio didėjimo. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir hemokoncentracija dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas padidėjęs retikulocitų kiekis. Tai yra nesubrendusios raudonosios kraujo kūneliai. ESR, leukocitų ir trombocitų atveju jie išlieka normalūs.

Paprastai kraujas pateikiamas tuščiu skrandžiu.

Gilberto sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta hemotest, siekiant nustatyti bilirubino lygį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Analizės iššifravimas buvo patikimas, paciento paruošimas trims dienoms prieš kraujo davimą. Tai apima:

  • vaistų, turinčių įtakos pigmento lygiui, panaikinimas;
  • riebalinių maisto produktų ir alkoholio atmetimas.

Padovanokit kraujo pasninkaujant. Taigi laboratorija gali pateikti tokius rezultatus:

  1. bilirubino lygis. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Netiesioginės rūšies turinio padidėjimas rodo Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu nepamiršti, kad hepatitas, trumpalaikis gelta kūdikiams arba hemolizė, kai eritrocitai sunaikinami, gali padidėti bilirubino koncentracija.

  1. šarminės fosfatazės gali būti sustiprintos, ypač šeimyninėje patologijos formoje;
  2. transaminazė. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklę, skaičių.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra Gilberto sindromo genetinis kraujo tyrimas. Šis bandymas yra greitas ir tikslus diagnozės patvirtinimo metodas. PGR pagrįsta mutavusio genu identifikavimu, kuris yra atsakingas už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą.

Gydytojas turėtų iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 rodo normalią geno sudėtį, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 yra rastas papildomas įterpimas, kuris rodo, kad yra silpnos formos patologijos vystymosi pavojus;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests Gilberto sindromui rodo didelę sunkių ligų riziką.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilberto sindromo testas nustatomas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas buvo paimtas ir iššifruotas.

Instrumentiniai tyrimai

Kepenų ir tulžies takų būklę įvertinti gydytojas gali skirti ultragarsinį ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama pašalinti hepatito ir cirozės biopsiją arba liaukos elastografiją.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia išanalizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sacharozės, pobūdį. Be to, jai paskirta įvertinti tulžies pūslės funkcionavimą. Specialusis mokymas apima:

  • lengvą vakarienę diagnozės išvakarėse, išskyrus gaminius, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatina tulžies srautą;
  • dieną prieš tai 0,5 ml atropino buvo švirkščiama į poodį pacientui ir leidžiama gerti karštą vandenį ksilitu.

Tyrimas atliekamas tuščiu skrandžiu ryte. Tai gali būti klasikinis ar dalinis. Pirmuoju atveju turinys yra paimtas iš dvylikapirštės žarnos, pūslės ir kanalų. Kalbant apie antrąją techniką, ji susideda iš penkių etapų, o skystis renkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums sekti žiurkių pažangos dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūrai reikalingas gumos zondas, kurio medžiagų surinkimas yra alyvuogių. Paprastai Gilberto liga pastebimi tulžies sudėties pokyčiai, hipertrofinio ar hipo tipo šlapimo pūslės sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio sutrikimai. Pastaroji užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio tekėjimą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas - ultragarsas. Tai pagrįsta ultragarso bangų naudojimu, kuris, pravažiuojant per skirtingo tankio audinius, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Šis metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas studijai apima:

  1. maisto pašalinimas iš dietos, kuri didina dujų susidarymą;
  2. vartoti sorbentus ir vaistus, kurie mažina pilvo pūtimą;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo žmonėms gydymas.

Ultragarsas analizuoja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų ir betonelių būklė.

Biopsija ir elastografija

Išskyrus kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, biopsija yra nustatyta. Tai metodas, leidžiantis tirti medžiagą, paimtą iš liauka. Tam reikalinga anestezija ir moralinis paciento pasirengimas, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia jums nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia jums nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio egzamino atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangos poveikis embrionui nebuvo išsamiai ištirtas. Kalbant apie Gilberto ligą, tyrimo metu nenustatyta struktūros pokyčių.

Specifiniai mėginiai

Bandymai laikomi neatskiriama diagnostikos dalimi. Jie gali būti vartojami su vaistiniais preparatais, kurie tiesiogiai arba netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų veikimas yra skirtas inhibuoti ar stimuliuoti fermento, kuris apdoroja netiesioginės formos pigmentą, sintezę.

Narkotikų testai

Su tam tikrų vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, per kurią vaistą įpilama 50 mg tūrio į veną, o po to rezultatas yra įvertintas po trijų valandų. Padidėjęs bilirubino kiekis yra slopinamas gliukurono rūgšties veikimui. Šis testas taip pat gali būti teigiamas dėl hepatito ir hemolizės;
  2. su fenobarbaliu. Vaisto formos tabletę reikia suvartoti per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg vienam kilogramui kūno svorio. Jei teigiamas testas, bilirubino kiekis kraujyje turėtų sumažėti. Nustatydamas vaisto dozę 0,1 mg, pacientui 80 kg per parą reikia vartoti 2,5 tabletes;
  3. su rifampicinu. Įvedus 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.

№7003UGI, Gilberto sindromas, UGT1A1

  1. Gilberto sindromo klinikiniai ir (arba) laboratoriniai požymiai.
  2. Terapijos planavimas su vaistiniais preparatais, turinčiais hepatotoksines savybes.
  3. Kombinuoto gydymo irinotekanu pavojus.

Tyrimo rezultatų interpretacija yra informacija gydytojui, kuris nėra diagnozė. Šiame skyriuje pateikta informacija negali būti naudojama savireguliavimui ir savigarbai. Gydytojas tiksliai diagnozuoja diagnozę, naudodamasi šio tyrimo rezultatais ir būtina informacija iš kitų šaltinių: anamnezė, kitų egzaminų rezultatai ir kt.

  1. Neįmanoma nustatyti mutacijos.
  2. Ši mutacija buvo nustatyta heterozigotine būsena.
  3. Mutacija nustatyta homozigotine būsena.
  1. Drepa O., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская I. A., Маркова E. D., Шуляев I. S., Тверская S. M., Ильченко L. J. Periferinių nervų laidžios funkcijos tyrimas pacientams, turintiems esminį treniruotę, pasireiškiantis pokyčių UGT1 promotoriaus srityje homozigotine arba heterozigotine būsena, padidėjęs bilirubino kiekis serume. // Nacionalinio kongreso "Žmogus ir medicina" medžiagos, Maskva, 2005, p. 613.
  2. Шуляев I. S., Карабанов A. V., Ильченко L. J., Дроздов V. N., Петраков A. V., Ivanovas-Смоленская I. A., Markova E. D., Тверская S. M., Kuropatkina J. V. Ekstrapiramidinių sutrikimų derinys su Gilberto sindromu. / / Procesas XXXII sesijos CNIIG. - šeštadienis - 2005 - 320-321 p.
  3. Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятов I. S., Тверская S. M., Поляков A. V. Įterpimas UGT1 geno promotoriaus srityje ir vaistų netoleravimas. / / Medicinos genetika, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Карабанов, I. Шулятиев, Tverskaya, S. Ugt1 iš ksenobiotikų. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - p. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikavimas UGT1A1 UGT1A1 geno promotoriuje ir hiperbilirubinemija. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Bendra informacija
  • Užpildyti dokumentai

iki 10 darbo dienų

* Nurodytas laikotarpis neapima biomedicinos paėmimo dienos

Sveikas kraujas (su EDTA)

  • Profilis *
  • Orientacinė forma 1 paveldimos vienaloninės ligos ir sąlygos
  • 2 nurodymo forma. Genetiniai polinkiai

* "Molekulinio genetinio tyrimo klausimyno" užbaigimas yra būtinas tam, kad, remiantis gautų rezultatų, genetikas galėtų, pirma, pateikti pacientui pačią išsamią išvadą ir, antra, parengti jam konkrečias individualias rekomendacijas. INVITRO garantuoja konfidencialumą ir informacijos, kurią pacientas pateikia pagal Rusijos Federacijos įstatymus, neatskleidimo.

Šiame skyriuje galite sužinoti, kiek kainuoja užbaigti šį tyrimą jūsų mieste, žr. Testo aprašymą ir rezultatų aiškinimo lentelę. Nurodžius, kur atlikti analizę "Gilberto sindromas, UGT1A1" Maskvoje ir kituose Rusijos miestuose, nepamirškite, kad analizės kaina, biomaterialo procedūros kaina, regioninių medicinos įstaigų tyrimų metodai ir laikas gali skirtis.

Gilberto sindromas

Formos kodas: GNP008 Terminas: 5 dienos

  • Venų kraujas 200
  • DNR izoliavimas (užsakant papildomą paslaugą) 300

Aprašymas

Gilberto sindromas yra paveldima liga, atsirandanti dėl gelta epizodų ir padidėjusio nekonjuguoto (laisvo, netiesioginio) serumo bilirubino kiekio. Dažniau vyrams. Gilberto sindromo apraiškos gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms, sukelti fizinio krūvio, stresinių situacijų, bado, virusinių infekcijų, alkoholio vartojimo, daugelio vaistų, kurie turi hepatotoksinį poveikį. Liga pasižymi nonspecifiniais simptomais: pilvo skausmu, sunkiu raumeningumu, virškinimo sutrikimais (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas. Pagrindinis simptomas yra odos ir gleivinių odos dėmių skydliaukės skausmas ir padidėjęs netiesioginis bilirubino kiekis kraujyje.

Liga pasižymi vidutiniu ir periodišku bilirubino kiekio padidėjimu kraujyje (ne daugiau kaip 80-100 μmol / l, kai didžiulė netiesioginės frakcijos dalis dominuoja), likę kraujo biocheminiai parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai neviršija įprastų ribų. Tačiau daugeliui pacientų šis skaičius neviršija 50 μmol / l. Didinti bilirubino kiekį BZ sukelia didelis fizinis ir psichoemocinis stresas, maisto paklaidos, vartojant tam tikrus vaistus, infekcines ligas. Pacientai skundžiasi dėl nuovargio ir diskomforto pilvo ertmėje.

Sindromo vystymosi priežastis yra kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (PDHGT), kuris yra užkoduotas UGT 1A1 genu, aktyvumo sumažėjimas. Hemozigotinių mutacijų nešiotojams liga pasižymi didesniu pradiniu bilirubino kiekiu ir sunkesnėmis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių vyrauja latentinė ligos forma.

Paprastai raudonųjų kraujo ląstelių suskaidymas išsiskiria netiesioginis bilirubinas, kuris turi būti pašalintas iš organizmo. Kai jis patenka į kepenų ląsteles, jis prisijungia prie gliukurono rūgšties, veikiamos fermento UDPHT. Bilirubino derinys su gliukurono rūgštimi tampa vandenyje tirpstančiu, todėl jis gali eiti į tulžį ir išsiskirti su šlapimu. Dėl mutacijos UGT1A1 genuose, netiesioginio bilirubino konjugacija yra sulaužyta, dėl ko padidėja jo koncentracija kraujyje. Bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje, savo ruožtu, prisideda prie jo kaupimosi audiniuose, ypač elastingame audinyje (esančiame kraujagyslių, odos, skleros sienelėje), - tai paaiškina gelta.

Analizės nuorodos:

  1. Gilberto sindromo ir kitų ligų, pasireiškusių hiperbilirubinemija, diferencinė diagnozė.
  2. Patvirtinti "Gilberto sindromo" diagnozę.
  3. Prieš pradedant gydymą vaistais, turinčiais hepatotoksinį poveikį.
  4. Dėl šalutinių poveikių prognozavimo gydymo vaistu "Irinotekanas" (priešvėžinis vaistas) pacientams, sergantiems vėžiu (kolorektalinis vėžys).
  5. Su lengva neužkrečiama gelta.
  6. Su lėtiniu gelta, sustojo barbitūratai.
  7. Su padidėjusia bilirubino koncentracija.
  8. Su šeimos istorija (neinfekcinė gelta, hiperbilirubinemija).

Komplekso sudėtis (Gene: polimorfizmas):

UDF-gliukuroniltransferazės 1 UGT1A1 šeimos polipeptidas 1A: UGT1A1 * 28

Papildoma paslauga!
Vieno tipo tyrimo (atliekamas tik genetinių tyrimų kompleksams) genetikos sudarymas - kodas GN002 formoje.
Išsami medicinos genetikos gydytojo išvada, pagrįsta Gemotesto laboratorijoje atliktu genetinių tyrimų komplekso rezultatais, apima išsamų nustatytų polimorfizmų aiškinimą, taip pat rekomendacijas dėl mitybos, gyvenimo būdo, papildomo tyrimo ir taisymo.

Specialus pasirengimas tyrimui nereikalingas. Būtina vadovautis bendromis pasirengimo tyrimams taisyklėmis.

BENDROSIOS TYRIMŲ PARENGIMO TAISYKLĖS:

  1. Rytą, nuo 8 iki 11 val., Tuščiam skrandžiui rekomenduojama paaukoti kraujo (tarp paskutinio maitinimo ir kraujo paėmimo turi būti ne mažiau kaip 8 valandos, vanduo gali būti geriamas kaip įprasta), tyrimo išvakarėse lengva vakarienė su ribotu riebiųjų maisto produktų suvartojimu.
  2. Tyrimo išvakarėse (per 24 valandas) pašalinkite alkoholį, intensyvų fizinį krūvį, vartokite vaistų (kaip susitarta su gydytoju).
  3. 1-2 valandos prieš kraujo donorystę, susilaikykite nuo rūkymo, negerkite sulčių, arbatos, kavos, galite gerti ne gazuotą vandenį. Pašalinkite fizinį stresą (važiavimas, greitas laipiojimo laipiojimas), emocinis susijaudinimas. 15 minučių iki kraujo donorystės rekomenduojama pailsėti, nusiraminti.
  4. Neturėtumėte paaukoti kraujo laboratoriniams tyrimams iš karto po fizioterapinių procedūrų, instrumentinio tyrimo, rentgeno ir ultragarsu tyrimo, masažo ir kitų medicininių procedūrų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savanaudišku pasiūlymu (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatomas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Gilberto sindromas

OMIM 143500

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Gilberto sindromas yra paveldima nehemolitinė nekonjuguota gerybinė hiperbilurubinemija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra 3-10% skirtingose ​​populiacijose. Liga labiausiai paplitusi tarp paveldimų funkcinių hiperbilirubinemijos.

Sindromas yra būdingas kraujo plazmoje lygį bilirubino padidėjimo dėl netiesioginių frakcija verčių gali skirtis nuo 20 iki 50 mol / l, su stresu, pratimų, po to, kai ilgai nevalgius arba infekcines ligas, gali padidinti bilirubino lygis, iki 100 mmol / l. Kiti biocheminiai kraujo parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai išlieka normalūs.
Didinant netiesioginio bilirubino, susijusios su koncentracija sumažėjo funkcinį aktyvumą kepenų fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I Šis fermentas yra įtrauktas į konjugacijai (susiejimui) į hepatocitų netiesioginis bilirubino į gliukurono rūgštimi, kad susidarytų vandenyje tirpus formas bilirubino, kuris yra tinkamas pašalinti tulžies (bilirubino-diglucuronide). Be Gilbert sindromas stebimas sumažėjęs veiklos uridindifosfatglyukuronozil transferazės Aš 25%.
Priežastis ligos yra Gilbert įterpimo (įterpimas) į papildomą dinukleotido TA pakartoti promotoriaus regione UGT1A1 geno (2q37), koduojanti fermentą uridindifosfatglyukuronozil transferazės I
Paprastai TA pasikartojimų skaičiaus promotorius yra 6, į TA skaičiaus padidėjimas pakartoja iki 7 arba 8 veda prie sumažinimas ir UGT1A1 genų ekspresijos ir, kaip pasekmė, į funkcine veiklos fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I sumažėjimas
Liga dažnai pasireiškia 15-25 metų amžiaus. Gilberto sindromo klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  • Liga gali būti asimptominė arba akivaizdi kaip silpnos gelta (skleros gelta).
  • Retais atvejais yra centrinės nervų sistemos klinikinių pasireiškimų: nuovargis, galvos skausmas, atminties sutrikimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nemiga, sunkumai susikaupiant, panikos priepuoliai, nerimas, drebulys
  • Virškinimo trakto dalis: pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir dešinioji raumenys, pilvo pūtimas, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis

Dėl to, kad fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazė I taip pat dalyvauja tam tikrų vaistų (priešvėžinių, gliukokortikoidų) metabolizme, gali būti, kad toksinių reakcijų gali atsirasti gydant šiuos vaistus.
Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnozė yra pagrįsta TG pakartojimų skaičiaus analizėje UGT1A1 geno promotoriaus srityje. Gilberto sindromas laikomas patvirtintu, kai TA kartojimai padidėja iki 7 ir didesni tiek A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA chromosomos.
Molekulinės genetikos centre tiesioginė DNR diagnozė Gilberto sindromui yra atliekama 3 darbuotojui.

Molekulinės genetikos centre Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnostika atliekama per 3 darbo dienas naudojant UGT1A1 geno promotoriaus regiono molekulinę genetinę analizę.

Mes sukūrėme komplektą Gilberto sindromo DNR diagnozei nustatyti. Komplektai yra skirti naudoti diagnostikos laboratorijose molekulinės genetinės būklės.

Jei turite klausimų, galite skambinti telefono numeriais, nurodytais puslapio apačioje. Mūsų konsultantai bus malonu jums padėti.

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Gilberto sindromas yra speciali įgimta kepenų liga. Paprastai pagrindinė šios ligos pasireiškimas yra hiperbilirubinomija, kuri atsiranda dėl netiesioginio laisvo bilirubino.

Paciento hepatocituose pasireiškia lipofuscino pigmento kaupimasis. Taip pat ši liga pasižymi gelta. Liga perduodama paveldima liga, ty autosominis dominuojantis tipas.

Šiame straipsnyje jūs sužinosite visas Gilberto sindromo priežastis ir simptomus, taip pat šios ligos diagnozę ir gydymą.

Gilberto sindromo simptomai

Dažniausiai Gilberto sindromas pasireiškia vyrams, nes jose jis būna beveik 2-3 kartus dažniau nei tarp moterų. Paprastai sindromas pasireiškia nuo 3 iki 13 metų amžiaus ir išlieka daugelį metų, o dažnai ir visą gyvenimą.

Beveik visada į įgimta kepenų ligą, tam tikrų simptomų išraiška yra nėra arba yra minimalus apraiška, todėl ji dažnai vadinama daugelio ekspertų yra ne liga, o kai kurie fiziologiniai sąlygomis organizmo funkcijos.

Beveik visais atvejais sindromo apraiška yra tik vidutinio sunkumo gelta, kai yra gleivinės ir odos paviršiaus geltonos spalvos. Kartais akies baltai dažomi tokia spalva. Likusieji simptomai, kaip taisyklė, yra silpni ir yra gana reti.

Sindromo virškinimo sutrikimų simptomai yra:

  • Žymiai sumažėjęs apetitas ar jo nebuvimas;
  • Dažnas rėmuo;
  • Kukurūzų raugėjimas po valgymo;
  • Karšto skonio buvimas burnoje;
  • Pykinimas, retais atvejais ir vėmimas;
  • Pūtimas;
  • Dauguma atvejų, kai pasireiškia išmatos pažeidimas, pacientams pasireiškia vidurių užkietėjimas, kuris trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių, tačiau taip pat gali pasireikšti viduriavimas;
  • Pilvo perpildymo pojūtis.

Kai kuriems žmonėms, atsiradus sindromui, atsiranda skausmas, taip pat diskomfortas dešiniojo paakio skilvelio srityje, kuris yra traukiantis, nuobodus. Dažnai tokie pojūčiai atsiranda vartojant aštrus arba riebius maisto produktus. Kai kuriais atvejais kepenys gali žymiai išaugti.

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Nustatant Gilberto sindromą, gydytojai gali naudoti daugybę diagnostinių metodų, atlikdami išsamų tyrimą: visų pirma laboratorinius tyrimus, genetinę analizę ir instrumentinius tyrimus.

Daugeliu atvejų Gilberto sindromas nustatomas:

  • Analizuojant esamą paciento skundų ir ligos simptomų istoriją. Tokiu atveju gydytojas nustato visus dalykus, pavyzdžiui, kada būdavo atsirandantis skausmas, kokio pobūdžio jie turi, kokie vaistai pacientui ima, ką valgė prieš pasireiškus ligos požymiams. Kai tai atliekama, tiriami akių ir odos baltymai dėl gelta;
  • Esamos paciento gyvenimo istorijos analizė, kurioje nustatoma visa žmogaus perduodama liga, susijusi su kasa ir skydliaukėliu. Gydytojas taip pat nustato, ar pacientas jau anksčiau buvo gelta, ar jis susijęs su sunkiu fiziniu krūviu;
  • Bendrosios šeimos istorijos tyrimas, o gydytojas nustato, ar artimoje šeimoje buvo gelta, ar kuri nors iš jų patiria alkoholizmą;
  • Pilvo apatinės dalies, ypač dešiniojo hipochondrio srityje.

Taip pat atliekami ir laboratoriniai tyrimai, susidedantys iš bendros kraujo tyrimo, jo biocheminės analizės, tyrimo dėl galimo virusinio hepatito buvimo.

Diagnozuojant Gilberto sindromą, atliekamas paciento išmatų ir šlapimo tyrimas, taip pat atliekami specialūs tyrimai, visų pirma:

  • Išbandyti badą;
  • Pavyzdys su nikotino rūgšties įvedimu per veną;
  • Su fenobarbitalio suvartojimu;
  • Rifampicino testas.

Instrumentiniai diagnostiniai metodai apima ultragarsą ir CT, elastografiją ir kepenų biopsiją. Kai kuriais atvejais gydytojas gali nukreipti pacientą į konsultacijas dėl genetikos ir terapijos.

Pasimatymo testas

Esant sindromui gali būti atliekami įvairūs medicininiai diagnostiniai tyrimai, siekiant išsiaiškinti diagnozę, ypač pasninko testą. Esant sindromui, staigus kalorijų, sunaudotų per dieną iki 400 ar visiško bado, sumažėjimas sukelia ypatingą organizmo reakciją. Su tokiais maitinimo pokyčiais serume labai padidėja bilirubino koncentracija. Čia diagnostinis tyrimas pagrįstas.

Norėdami atlikti testą, pacientas turėtų nevalgius 48 valandų, ir jei tokiu mastu, neturi kontraindikacijų ar sumažinti kasdien suvartojamų kalorijų kiekį iki minimumo, kai bendras kalorijų skaičius per dieną suvartojama neturėtų viršyti 350 - 400. Šiuo atveju pažeidimą Bilirubino koncentracija kraujo serume padidės 2 - 3 kartus.

Pasibaigus 2 dienoms nuo bado, tyrimas atliekamas antruoju kraujo mėginiu (būtinai tuščiam skrandžiui). Šiuo atveju mėginys laikomas teigiamu, jei bilirubino kiekis padidėja 50% iki 100%. Tačiau svarbu čia atsiminti, kad atliekant testą pacientams, sergantiems įvairiais lėtinio pobūdžio kepenų ligomis ir hemolizėmis, bus gauti tokie patys rezultatai.

Nikotino rūgšties testas

Nikotino rūgšties mėginys reikalauja žymiai mažiau laiko nei dėl bado. Už tikrinimo pacientui į veną 50 mg nikotino rūgšties, kuri prisideda prie gerokai padidinti nekonjuguoto įprasto bilirubino tipo lygiu. Šio elemento lygis esant ligai padidėja 2 - 3 kartus, tiesiogine prasme per 3 valandas po nikotino rūgšties vartojimo.

Toks reakcija organizme pastebima dėl padidėjusio eritrocitų osmosinio atsparumo, taip pat dėl ​​padidėjusio bilirubino sintezės blužnyje. Bet, be to, atsiradus rūgščiai ir slopinant aktyvumą UDFHT.

Be to, teigiami tokių tyrimų rezultatai dažnai pasireiškia esant hemolizei ir įvairiems kepenų ligoms lėtinės formos.

Fenobarbitalio testas

Fenobarbitalis, patenkantis į žmogaus kūną su Gilberto patologija, pradeda stimuliuoti gliukokuroniltransferazės, kuri yra tam tikras fermentas, aktyvumą. Šis veiksmas lemia tai, kad bilirubino kiekis gerokai sumažėja. Šenobarbitalio testas pagrįstas šia savybe.

Gilberto sindromo kraujo genetinė analizė ir rezultatų aiškinimas

Gilberto sindromo kraujo analizei atlikti reikalingas specialus pasirengimas gauti patikimus rezultatus nereikalingas. Svarbu, kad kraujo mėginiai būtų imami ne anksčiau kaip po 3-4 valandų po paskutinio maisto vartojimo.

Gilberto sindromo atsiradimas žmonėse yra tiesiogiai susijęs su specifiniu UGT1A1 genu, kuris koduoja fermentą UDHHT (uridino difosfolio gluguroniltransferazę). Būtent šis fermentas yra pagrindinis vaidmuo visuose žiurkių rūgščių, bilirubino, steroidinių hormonų ir kitų medžiagų, gautų iš tam tikrų vaistų, mainų procesuose.

Dėl mutacijos atsiradimo padidėja bilirubino kiekis kraujyje, tuo tarpu nekoncentruotas elemento tipas tampa dominuojantis, todėl būna gana gilus apčiuopiamasis poveikis. Dažnai simptomai pasireiškia silpnumo, miego sutrikimų ir nuovargio forma.

Genų mutacijos buvimo nustatymas yra neatskiriama bendro diagnostikos priemonių komplekso dalis esant įtariamam sindromui.

Gilberto sindromo genetinė diagnozė atsiranda dėl UGT1A1 geno rs8175347 polimorfozės. Šiuo atveju diagnozė patvirtinta arba bus paneigta. Visų pirma, jei nustatomas genotipas (TA) 6 / (TA) 6, nėra objektyvių priežasčių Gilberto sindromo diagnozei nustatyti.

Genotipai (TA) 6 / (TA) 7, taip pat (TA) 6 / (TA) 8 yra heterozigotiniai. Jie yra susiję su baltymų sintezės sumažėjimu organizme lėtai ir gali išprovokuoti Gilberto atsiradimą ir jo vystymąsi.

Tokie genotipai randami (TA) 6 / (TA) 7 ir (TA) 6 / (TA) 8, tada asmuo, kuris yra ant odos, akių obuolių, gleivinių geltonumo pagreitinimo fone, patvirtina didesnę bilirubino koncentraciją ir neleidžia kitų galimų kepenų ligų. jam diagnozuotas Gilberto sindromas.

Genotipai (TA) 7 / (TA) 7, taip pat (TA) 8 / (TA) 8 yra homozigotiniai, jų buvimas kartu su heterozigotiniu genotipu (TA) 7 / (TA) 8 ir klinikiniais ligos simptomais laikomas diagnozės patvirtinimu.

Instrumentiniai tyrimai

Žinoma, norint tiksliai diagnozuoti kraujo tyrimus reikalingų rodiklių, genetinių tyrimų, taip pat įvairių diagnostinių medicinos pavyzdžių nepakaks.

Radioizotopo tyrimas kepenų audinio

Radiizotopo diagnostikos metodas leidžia gauti duomenis ne tik apie kepenų būklę, šio organo kraujotakos lygį, bet ir į sugerties bei išskyrimo funkcijų įvertinimą. Procedūra taip pat leidžia vienu metu ištirti ir praeina tulžies pūslę.

Naudojant radioizotopų tyrimus, gydytojai turi galimybę įvertinti bendrą kepenų, organų audinių dydį, nustatyti pažeidimus ir nustatyti jų dydį, pagrįstą radioaktyviųjų izotopų pasiskirstymu skirtingose ​​kūno dalyse.

Siekiant ištirti absorbcijos ir išskyrimo funkcijas, į veną leidžiamas sterilus bengalio rožinės spalvos tirpalas, o virš skilvelio priekinės linijos, taip pat virš apatinio kairiojo pilvo kvadranto, įrengiami specialūs žvalgybos jutikliai.

Radioaktyvumo matavimas atliekamas per 1-1,5 valandas nuo dažų įpurškimo momento, po to kas dvi ar 4 valandas gydytojas atlieka trumpalaikį duomenų įrašymą. Apskritai diagnostika gali užtrukti nuo 24 iki 72 valandų.

Norėdami nuskaityti kepenis, paciento organizme įvedami specialieji technoekio ar aukso koloidiniai izotopai.

Kepenų ultragarsas

Ultragarsas leidžia greitai ir patikimai nustatyti ne tik kepenų, bet ir tulžies pūslės bei jo kanalų būklę, o tai daugiausia prisideda prie tikslios ir tinkamos diagnozės formavimo, atsižvelgiant į esamus simptomus ir istoriją bei analizės rezultatus.

Be to, ultragarso pagalba gydytojas gali patikrinti tulžies latakų būklę ir nustatyti, ar jie turi aktyvų uždegiminį procesą ir kitas patologines sąlygas, pvz., Akmenis. Tuo pačiu metu atliekamas paties tulžies pūslės tyrimas, jo būklė ir darbo ypatumai, nes diagnozuojant daugelį kepenų ligų, įskaitant Gilberto ligą, tulžies pūslės būklė yra toli nuo paskutinės.

Kepenų biopsija

Kaklo kepenų biopsija keliose šalyse, įskaitant Rusiją, yra laikoma praktiškai auksiniu įvairių diagnozuojamų kepenų ligų standartu.

Procedūros esmė yra ta, kad viduje su specialia ilga, labai aštria ir tuščia adata surenkamas nedidelis kepenų audinio gabalas. Daugeliu atvejų galima paimti tik 1,5-2 cm ilgio ir 1 mm skersmens gabalėlį. Norėdami tai padaryti, adata įterpiama dešinėje paciento pusėje.

Paprastai nenaudojama anestezija, tačiau pacientams, kuriems buvo atlikta tokia diagnozė, jie sako, kad jų metu audinių mėginiai praktiškai nemirė skausmo ar diskomforto.

Mūsų šalyje tokią diagnostiką taiko beveik bet koks įtarimas dėl kepenų ligų, nes šis metodas yra kuo patikimesnis ir leidžia tiksliai diagnozuoti kepenų audinio gabalo tyrimą.

Vakarų šalyse manoma, kad yra nepraktiška atlikti biopsiją diagnozuoti Gilberto ligą ir kad tokios diagnozės nustatymui yra daugiau nei pakankamai kitų tyrimų rezultatų.

Kiti diagnostiniai metodai ir analizė

Yra ir kitų tyrimų metodų tokiai diagnozei nustatyti, ypač kepenų elastometrai, fibromaksas ir fibrotestas, kurie yra neinvaziniai ir saugūs alternatyvūs biopsijos metodai.

Kepenų elastometrija, kitaip vadinama fibroscan arba fibroscanning, yra saugi neinvazinė diagnostikos technika, atliekama naudojant specialų aparatą, sukurtą Prancūzijoje. Naudojant šią techniką, galima tiksliai aptikti struktūrinius organo audinių pokyčius ir atpažinti įvairių rūšių ligas, įskaitant lėtines. Tokios diagnozės rezultatai ne mažesni už biopsijos metu gauto audinio tyrimą.

Vykdant fibromaks ir fibrotestą, naudojama speciali sertifikuotoji įranga, o su jos pagalba gauti duomenys toliau tvarkomi kompiuteriu naudojant specialų algoritmą.

Be to, diagnozuojant Gilberto sindromą, naudojami kiti metodai, visų pirma:

  • Rafimpicino testas;
  • Chromo radioizotopų įvedimas;
  • Plonasluoksnės chromatografijos metodas;
  • Įvairių vaistų išvalymo įvertinimas;
  • Koagulograma;
  • Virusinės hepatito buvimo analizė;
  • Šlapimas ir išmatos;
  • Kraujo tyrimai.

Gydymo metodai

Paprastai pacientams, kuriems yra Gilberto sindromas, nereikia specialaus gydymo. Šis pažeidimas nesukelia ypatingo nepatogumo pacientui ir gali jam palydėti visą savo gyvenimą, nepažeidžiant jo trukmės.

Gilberto sindromas nėra liga, tai tik ypatinga būklė ir individuali kūno charakteristika, todėl čia reikalingas tik tam tikras koregavimas, taip pat deramas mitybos, darbo ir poilsio organizavimas, kad nebūtų provokuojamas gelta epizodų atsiradimas.

Pacientai turėtų vengti alkoholio bet kokia forma ir suma, taip pat riebalų ir kepto maisto, nes šie produktai yra labai apkrauti kepenis ir veikia kaip veiksnys, sukeliantis į gelta išvaizdą. Reikėtų vengti ir rimtų fizinių apkrovų ir ypač grūstys, todėl žmonės su šiuo sindromu nerekomenduojama užsiimti bet kokia sporto rūšis.

Paciento būklės paūmėjimo metu gali būti skiriama speciali dieta (Nr. 5), cholereticiniai vaistai ir vitaminų terapija, nors daugeliu atvejų tai nereikalinga, o gaunamas gelta epizodas palaipsniui praeina savaime.

Jei žmogus jaučiasi blogas ir bilirubino indeksas siekia 50 μmol / l, gydytojas gali skirti individualų fenobarbitalio dozę, apskaičiuotą 2-4 savaičių laikotarpiui. Sunkiais, labai retais atvejais pacientams gali būti skiriami specialūs hepatoprotektorių vaistai.


Susiję Straipsniai Hepatito