Gilberto sindromas

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Gilberto sindromas yra paveldima nehemolitinė nekonjuguota gerybinė hiperbilurubinemija. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Gilberto sindromo atsiradimo dažnis yra 3-10% skirtingose ​​populiacijose. Liga labiausiai paplitusi tarp paveldimų funkcinių hiperbilirubinemijos.

Sindromas yra būdingas kraujo plazmoje lygį bilirubino padidėjimo dėl netiesioginių frakcija verčių gali skirtis nuo 20 iki 50 mol / l, su stresu, pratimų, po to, kai ilgai nevalgius arba infekcines ligas, gali padidinti bilirubino lygis, iki 100 mmol / l. Kiti biocheminiai kraujo parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai išlieka normalūs.
Didinant netiesioginio bilirubino, susijusios su koncentracija sumažėjo funkcinį aktyvumą kepenų fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I Šis fermentas yra įtrauktas į konjugacijai (susiejimui) į hepatocitų netiesioginis bilirubino į gliukurono rūgštimi, kad susidarytų vandenyje tirpus formas bilirubino, kuris yra tinkamas pašalinti tulžies (bilirubino-diglucuronide). Be Gilbert sindromas stebimas sumažėjęs veiklos uridindifosfatglyukuronozil transferazės Aš 25%.
Priežastis ligos yra Gilbert įterpimo (įterpimas) į papildomą dinukleotido TA pakartoti promotoriaus regione UGT1A1 geno (2q37), koduojanti fermentą uridindifosfatglyukuronozil transferazės I
Paprastai TA pasikartojimų skaičiaus promotorius yra 6, į TA skaičiaus padidėjimas pakartoja iki 7 arba 8 veda prie sumažinimas ir UGT1A1 genų ekspresijos ir, kaip pasekmė, į funkcine veiklos fermento uridindifosfatglyukuronozil transferazės I sumažėjimas
Liga dažnai pasireiškia 15-25 metų amžiaus. Gilberto sindromo klinikiniai požymiai labai skiriasi:

  • Liga gali būti asimptominė arba akivaizdi kaip silpnos gelta (skleros gelta).
  • Retais atvejais yra centrinės nervų sistemos klinikinių pasireiškimų: nuovargis, galvos skausmas, atminties sutrikimas, galvos svaigimas, depresija, dirglumas, nemiga, sunkumai susikaupiant, panikos priepuoliai, nerimas, drebulys
  • Virškinimo trakto dalis: pykinimas, apetito praradimas, dirgliosios žarnos sindromas, pilvo skausmas ir dešinioji raumenys, pilvo pūtimas, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis

Dėl to, kad fermento uridino difosfato gliukuronozilftransferazė I taip pat dalyvauja tam tikrų vaistų (priešvėžinių, gliukokortikoidų) metabolizme, gali būti, kad toksinių reakcijų gali atsirasti gydant šiuos vaistus.
Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnozė yra pagrįsta TG pakartojimų skaičiaus analizėje UGT1A1 geno promotoriaus srityje. Gilberto sindromas laikomas patvirtintu, kai TA kartojimai padidėja iki 7 ir didesni tiek A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA chromosomos.
Molekulinės genetikos centre tiesioginė DNR diagnozė Gilberto sindromui yra atliekama 3 darbuotojui.

Molekulinės genetikos centre Gilberto sindromo tiesioginė DNR diagnostika atliekama per 3 darbo dienas naudojant UGT1A1 geno promotoriaus regiono molekulinę genetinę analizę.

Mes sukūrėme komplektą Gilberto sindromo DNR diagnozei nustatyti. Komplektai yra skirti naudoti diagnostikos laboratorijose molekulinės genetinės būklės.

Jei turite klausimų, galite skambinti telefono numeriais, nurodytais puslapio apačioje. Mūsų konsultantai bus malonu jums padėti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių išvaizda po šventės su daugybe maisto ir alkoholinių gėrimų žmogus gali aptikti save kitiems. Toks reiškinys, greičiausiai, bus simptomas pakankamai nemalonaus ir pavojingos ligos - Gilberto sindromo.

Tas pats gali būti įtariama patologija ir gydytoją (ir bet kokia specializacijos) Jeigu registratūroje, nuostatas pacientas atvyko su gelsvu atspalviu, ar odos praeinant apžiūrą jis davė bandymus iš "kepenų funkciniai testai".

Kas yra Gilberto sindromas

Laikoma liga - lėtinė kepenų liga gerybinės pobūdžio, prie kurio pridedamas periodiškai odos ir odenos nudažomi geltonos akis ir kitų simptomų. Liga turi banguoti charakterį - tam tikrą laiką asmuo nejaučia sveikatos sutrikimų, o kartais ir eksponuoti visus patologinių pokyčių kepenyse simptomus - dažniausiai tai atsitinka, kai reguliariai naudoti riebalų, aštrus, sūrus, rūkyta produktų ir alkoholinių gėrimų.

Gilbert sindromas yra susijęs su į geną, kuris yra perduodamas iš tėvų su vaikais broką. Apskritai, ši liga neturi sukelti rimtų pokyčių kepenų struktūrą, kaip antai, pavyzdžiui, palaipsniui ciroze, tačiau ji gali komplikuotis į tulžies akmenų susidarymo ar uždegimas tulžies latakų.

Yra ekspertų, kurie Gilberto sindromą nelaiko liga apskritai, tačiau tai yra šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad su šia patologija pažeidžiamas fermento sintezė, susijusi su toksinų neutralizavimu. Jei organas praranda kai kurias savo funkcijas, tai ši medicinos būklė vadinama liga.

Gilberto sindromo geltonos spalvos odos spalva yra bilirubino poveikis, kuris susidaro iš hemoglobino. Ši medžiaga yra gana toksiška, o normaliomis operacijomis kepenys ją tiesiog sunaikina, pašalina ją iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtravimas nepasireiškia, patenka į kraują ir plinta visame kūne. Be to, patekęs į vidinius organus, jis gali pakeisti savo struktūrą, dėl kurios atsiranda disfunkcionalumas. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas "patenka" į smegenis - žmogus tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes sparčiai raginame nuraminti - su šiuo ligos atveju šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jis yra sudėtingas dėl bet kurios kitos kepenų patologijos, tai beveik neįmanoma prognozuoti bilirubino "kelią" kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Remiantis statistika, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga pradeda vystytis paauglystėje ir vidutinio amžiaus - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas yra tik tiems, kurie iš abiejų tėvų "paveldėjo" antrosios chromosomos trūkumą toje vietoje, kuri atsakinga už vieno iš kepenų fermentų susidarymą. Dėl tokio defekto šio fermento procentas sumažėja 80%, taigi jis nesugeba susidoroti su jo užduotimi (netiesioginio toksinio poveikio smegenims susietos frakcijos pavertimas).

Pažymėtina, kad tai genetinis defektas gali būti skirtingi - toje vietoje, visada yra dvi papildomos amino rūgščių įterpimo, bet tokie intarpai gali būti keletas - jų skaičius priklauso nuo Gilbert sindromas sunkumo.

Vyriškasis hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermento sintezei, todėl pirmieji ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, pasireiškia hormoniniai pokyčiai. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui Gilberto sindromas yra dažniau diagnozuotas vyrams.

Įdomus faktas - nagrinėjama liga nėra pasireiškusi "nuo nulio", todėl yra būtinas impulsas simptomų atsiradimui. Tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

  • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
  • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
  • neseniai chirurgija dėl bet kokios priežasties;
  • dažnas stresas, lėtinis pertrūkis, neurozė, depresija;
  • gydymas gliukokortikosteroidais paremtais vaistiniais preparatais;
  • dažnas riebiųjų maisto produktų vartojimas;
  • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
  • per didelis pratimas;
  • pasninkas (net atliekamas medicinos tikslais).

Atkreipkite dėmesį: šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, bet taip pat gali įtakoti ligos sunkumą.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje yra klasifikuojamas taip:

  1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai minėta liga atsiranda kartu su hemolizmu, iš pradžių bilirubino koncentracija bus padidinta, nors tai nėra būdinga sindromui.
  2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem sugedusiomis chromosomomis serga virusiniu hepatitu, tada Gilberto sindromo simptomai atsiranda iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Aptariamos ligos simptomai suskirstyti į dvi grupes - privalomos ir sąlyginės. Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • laikas nuo laiko atsirandančios odos geltonos spalvos, jei bilirubino kiekis sumažėja po paūmėjimo, akių sklerai pradeda geltonos spalvos;
  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Kaip diagnozuotas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Bilirubino kiekio kraujo tyrimas gali patvirtinti diagnozę - ji bus padidinta. Atsižvelgiant į tokį padidėjimą, visi kiti kepenų funkcijos tyrimai bus normalūs - albumino lygis, šarminė fosfatazė, fermentai, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo metu kenčia kiti vidaus organai - tai taip pat parodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra jokių tulžies pigmentų, elektrolitų balanse nepasikeis.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti konkrečių testų diagnozę:

  • fenobarbitalio tyrimas;
  • pasninkavimo testas;
  • bandymas su nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė nustatoma remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Bet po to gydytojas atlieka dar keletą egzaminų:

  1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakai. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, aptinka ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, tikrina uždegiminį procesą tulžies latakuose, pašalina arba patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
  2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Tokia apklausa parodys, kad pažeistos kepenų sugeriančios ir išskyrinės funkcijos, būdingos tik Gilberto sindromui.
  3. Kepenų biopsija. Histologinis paciento kepenų audinio tyrimas leidžia atmesti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius organo pokyčius bei nustatyti fermento lygio sumažėjimą, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio.

Gilberto sindromo gydymas

Tik gydantis gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia gydyti ligą, - tai viskas priklauso nuo paciento būklės, paūmėjimų dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 μmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nepastebėtas padidėjęs nuovargis ir mieguistumas, o tik nedidelis odos geltonasis paviršius, tada joks vaistas gydyti nereikia. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

  • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, polisorbas;
  • fototerapija - odos poveikis mėlyna šviesa leidžia pašalinti iš organizmo per didelį bilirubino kiekį;
  • dietos terapija - riebus maistas, alkoholiniai gėrimai ir specifiniai maisto produktai, kurie yra provokuojami, yra pašalinami iš dietos.

Virš 80 μmol / L

Šiuo atveju pacientui yra skiriama Fenobarbitalio dozė 50-200 mg per dieną 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas pasižymi giliu poveikiu, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti Barboval arba Valocordin vaistus - jose yra nedidelių fenobarbitalio dozių, todėl jie neturi tokios ryškios hipnotizės.

Kai bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 μmol / l, diagnozuotai Gilberto sindromui yra skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

  • pieno produktai ir be riebaus varškės sūris;
  • liesa žuvis ir liesa mėsa;
  • nealkoholinės sultys;
  • galetiniai slapukai;
  • šviežios, kepintos ar virtos daržovės ir vaisiai;
  • džiovinta duona;
  • saldžios arbatos ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama įeiti į meniu šokoladą, kakavą, saldumynus, aštrus, riebią, rūkytą ir marinuotą maistą, bet kokius alkoholinius gėrimus ir kavą.

Stacionarus gydymas

Jei dviem anksčiau aprašytais atvejais pacientas gydomas Gilberto sindromu ambulatoriškai, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizacijos. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje atliekamas šiais būdais:

  • intraveninių poliiuoninių tirpalų įvedimas;
  • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
  • laktozės narkotikų paskyrimas - Normaze ar Duphalac;
  • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
  • kraujo perpylimas;
  • albumino vartojimas.

Paciento dieta yra labai pakoreguota: iš meniu visiškai pašalinami gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškė, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananai, fermentuoti pieno produktai, kurių minimalus riebalų kiekis, kepti obuoliai, galetiniai slapukai.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Paprastai Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, atsiras keletas pasikeitimų, pavyzdžiui, dažnai pasunkėjusi tulžies latako uždegiminis procesas gali išsivystyti tulžies akmenys. Tai daro įtaką gebėjimui dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios reikia įregistruoti negalę.

Jei šeima turi vaiką, gimusį Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai privalo atlikti genetinius tyrimus. Tie patys egzaminai reikalingi pora, jei vienas iš sutuoktinių turi tokią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karinę tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis gauti vėlavimą arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai pralenkti, baduoti, dirbti su toksinėmis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina kurti profesinę karjerą kariuomenėje, tai jam neleidžiama tai padaryti - jis tiesiog nepriims medicinos komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma užkirsti kelią Gilberto sindromo vystymuisi - ši liga pasireiškia genetinių pakitimų lygiu. Bet jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

  • koreguoti mitybą ir valgyti daugiau augalinių maisto produktų;
  • vengti per didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo pobūdį;
  • vengti dažnai užkrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir reikia grūdinti, sustiprinti imuninę sistemą;
  • pašalinti įšvirkštus narkotikus, neapsaugotus lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti viruso hepatito infekciją;
  • pabandykite būti tiesioginių saulės spindulių.

Gilberto sindromas nėra pavojinga liga, tačiau reikia tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikomasi visų medicinos paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinos apžiūra, aukščiausios kvalifikacijos kategorijos bendrosios praktikos gydytojas

Viso 25579 parodymų, 6 peržiūrų šiandien

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastas žodis?

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana retai, tačiau dažniausiai pasireiškia paveldima.

Gydytojai nustatė, kad dažniau šis sutrikimas yra diagnozuotas vyrams nei moterims. Piktumo padidėjimas priklauso nuo amžiaus kategorijos nuo dviejų iki trylikos metų, tačiau tai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Daugybė įkvepiančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, per didelis mankštas, netinkamas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu būdingų simptomų vystymosi veiksniu.

Koks yra paprastas žodis?

Paprastais žodžiais tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, pasižymi blogesniu bilirubino panaudojimu. Pacientų kepenys netinkamai neutralizuoja bilirubiną, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeliantis įvairių ligos pasireiškimų. Tai pirmą kartą aprašė prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbertas (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedaug simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas rodo padidėjusį bilirubino kiekį.

Pagal Jungtinių Amerikos Valstijų apie 3% -7% gyventojų yra Gilberto sindromas, pagal Nacionalinius sveikatos institutus - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10%. Sindromas dažniau pasireiškia vyrams.

Plėtros priežastys

Sindromas išsivysto žmonėms, kurių antroji chromosoma buvo defektas abiejuose tėvuose toje vietoje, kurioje buvo atsakingas už vieną iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino UGT1A1) formavimąsi. Dėl to šio fermento kiekis sumažėja iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, kuris yra labiau toksiškas smegenims, pavertimas į susietą frakciją, yra daug blogesnis.

Genetinis defektas gali būti išreikštas įvairiais būdais: bilirubino-UGT1A1 buvimo vieta yra dviejų papildomų nukleino rūgščių intarpas, tačiau tai gali pasireikšti kelis kartus. Tai priklauso nuo ligos eigos, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų defektas dažnai daro įtaką tik nuo paauglystės, kai bilirubino metabolizmas pasikeičia priklausomai nuo lytinių hormonų. Dėl aktyvios įtakos šio androgenų procesui Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Pervedimo mechanizmas vadinamas autosomaliniu recesiniu. Tai reiškia:

  1. Nėra sąsajos su chromosomomis X ir Y, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmeniui;
  2. Kiekvienas žmogus turi kiekvieną chromosomą pora. Jei jis turi 2 defektus antrosios chromosomos, tada Gilberto sindromas pasireikš. Kai sveikas genas yra ant susietos chromosomos toje pačioje lokusoje, patologija neturi galimybių, tačiau asmuo, turintis tokį geno anomaliją, tampa nešikliu ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugelio ligų, susijusių su recesiniu genomu, pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei ant antrosios tokios chromosomos yra dominuojantis alelis, jis taps tik defekto nešėja. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi gripą su trūkumais, todėl galimybė jį perduoti iš abiejų tėvų yra gana didelis.

Gilberto sindromo simptomai

Aptariamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes - privalomas ir sąlyginis.

Privalomi Gilberto sindromo pasireiškimai yra šie:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžių priežasčių;
  • akių vokuose formuojamos geltonos plokštelės;
  • miegas sutrikdytas - jis tampa seklias, pertraukiamas;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Nedažni geltonos spalvos odos plotai, jei po paūmėjimo bilirubino kiekis sumažėja, o akių sklerai pradeda geltonai.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • trimituojantis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje pusrutulyje jaučiasi sunkus, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinio fono sutrikimai;
  • pilvo sustorėjimas, pykinimas;
  • sutrikusi išmatos - pacientai susirūpinę viduriavimu.

Gilberto sindromo remisijos laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai nebuvę, o trečdalyje pacientų, sergančių minėta liga, jie netgi pasireiškė paūmėjimų metu.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilberto sindromo difuzine diagnozė su "Dabin-Johnson" ir "Rotor" sindromais:

  • Paplitusi kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfyrinas šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidėjusi blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje pusrutulyje - retai, jei yra - skausmas;
  • Niežėjimas nėra odos;
  • Cholecistografija yra normalus;
  • Kepenų biopsija - normalus ar lipofuscino nusėdimas, riebalinis degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Padidėjęs bilirubino kiekis serume yra daugiausia netiesioginis (nesusijęs).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
  • Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
  • Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nepažeidžia kepenų, tačiau svarbu atskirti vieną tipo gelta nuo kitos kartos. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams veiksniams, tokiems kaip alkoholis, vaistai ir kai kurios antibiotikų grupės. Todėl, esant minėtiems veiksniams, būtina kontroliuoti kepenų fermentų lygį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daug mėnesius, metus ir net visą gyvenimą, specialus gydymas nėra būtinas. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, nepervalyti ir išvengti kūno perkaitimo, pašalinti dideles apkrovas ir nekontroliuojamus vaistus.

Narkotikų gydymas

Gilberto ligos gydymas gelta yra gydymo ir dietos naudojimas. Iš vaistų vartojami:

  • albuminas - sumažinti bilirubiną;
  • antiemevinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbituratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagoga - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - bilirubino pašalinimui šlapime ("Furosemidas", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota medžio anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientui reguliariai reikės atlikti diagnostikos procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo reakciją į vaistų terapiją. Laiku atliekami testai ir reguliarūs vizitai į gydytoją ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, įskaitant rimtas somatines ligas, tokias kaip hepatitas ir tulžies akmenų liga.

Remisija

Net jei atsipirks, pacientai neturėtų būti "atsipalaiduoti" jokiu būdu - jie turi pasirūpinti, kad Gilberto sindromas dar labiau nepasunkytų.

Pirma, būtina atlikti tulžies latakų apsaugą - tai neleis užgniaužti tulžies ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogų žolės, Urocholum, Gepabene ar Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti "aklą jutimą" - tuščiam skrandžiui reikia gerti ksilitolį ar sorbitolį, tada jūs turite gulėti dešinėje pusėje ir pusę valandos sušilti angiotinės tulžies pūslės patalpos plotą.

Antra, jums reikia pasirinkti tinkamą dietą. Pavyzdžiui, iš meniu būtina išskirti produktus, kurie veiktų provokuojančiu veiksniu Gilberto sindromo paūmėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti laikomasi ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir perleidimo laikotarpiais.

Draudžiama naudoti:

  • riebi mėsa, paukštiena ir žuvis;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, pyragas;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetra pakuotėse;
  • aštraus, sūrus, keptas, rūkytas, konservuotas maistas;
  • neskiestą pieną ir pieno produktus su dideliu riebalų kiekiu (grietine, grietine).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • bet kokios rūšies daržovės ir vaisiai;
  • pieno produktai be riebalų;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvys nėra riebalinės veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka gyvybei, tačiau kartu nėra mirtingumo padidėjimo. Progresuojantys kepenų pokyčiai paprastai nesikeičia. Draudžiant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Fenobarbitalio ar cordiamino gydymo metu bilirubino koncentracija sumažėja iki normalios. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpusavio užsikrėtimo, pakartotinės vėmimo ir praleistų valgių gali atsirasti gelta.

Pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholis, daugelis vaistų ir tt). Galbūt uždegimas tulžies takuose, tulžies akmenų liga, psichosomatiniai sutrikimai. Vaikų, kenčiančių nuo šio sindromo, tėvai, prieš planuojant kitą nėštumą, turėtų pasikonsultuoti su genetu. Tas pats turėtų būti daroma, jei poros giminaičiuose yra diagnozuotas giminaitis, turintis vaikų.

Prevencija

Gilberto liga atsiranda dėl paveldimo geno defektų. Užkirsti kelią sindromo vystymuisi neįmanoma, nes tėvai gali būti tik nešėjai ir neturi jokių nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinėmis prevencinėmis priemonėmis siekiama užkirsti kelią paūmėjimams ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti šalinant veiksnius, kurie provokuoja patologinius procesus kepenyse.

Gilberto sindromas

Apie 5% Rusijos gyventojų kenčia nuo Gilberto sindromo. Ši būklė pasireiškia nespecifiniais simptomais: pilvo skausmas, virškinimo sutrikimai (pykinimas, raugėjimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas ir kartais silpna odos ir skleros gelta. Gilberto sindromo priežastis yra fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, dėl kurio padidėja bilirubino koncentracija kraujyje. Jo laiku nustatoma diagnozė leidžia mums diferencijuoti diagnozę nuo sunkių kepenų ir kraujo ligų, riboti vaistų vartojimo laiką, pasireiškiantį hepatotoksiniu poveikiu, siekiant ištaisyti savo gyvenimo būdą tol, kol išnyks visas disbalansas dėl hiperbilirubinemijos.

Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR diagnostika, kurią atliekant nustatomas UGT1A1 geno uridininės fosfato gliukuroniltransferazės (TA) kartojimo skaičius. Šių pakartojimų skaičiaus padidėjimas yra Gilberto sindromo atsiradimo prielaida. Gydymas daugeliu atvejų nereikalingas. Pagrindinė klinikinių simptomų atsiradimo prevencija yra išvengti provokuojančių veiksnių.

Rusų sinonimai

Gerybinė hiperbilirubinemija, nepilnavertiška pertraukiama gelta.

Anglų kalbos sinonimai

OMIM # 143500, Gilbertsyndromas, Hiperbilirubinemija.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai: padidėjęs bilirubino kiekis ir gelta, kuri gali būti nevienodo sunkumo (nuo švelnios skleros gelta iki stipraus odos ir gleivinės geltonumo)

Astheniniai reiškiniai: nuovargis, silpnumas, miego sutrikimai.

Kiti galimi pasireiškimai: sunkumas į dešinę pusrutulį, pykinimas, rėmuo, nespecifinis pilvo skausmas, dažniausiai pigmento dėmės ant kūno, veido.

Bendra informacija apie ligą

Gilberto sindromas pasireiškia vidutiniškai 5% gyventojų. Tai yra paveldima liga, kurią sukelia gelta, kuri susidaro dėl netiesioginio serumo bilirubino padidėjimo. Gilberto sindromo pagrindas yra kepenų fermento uridino fosfato gliukuroniltransferazės (UDHPT) funkcinio aktyvumo sumažėjimas. Esant eritrocitų suskaidymui, išleidžiamas tiesioginis bilirubinas, kuris patenka į kraują ir paprastai yra hepatocitų (kepenų ląstelėse), jungiasi prie gliukurono rūgšties, veikiant UDPHT. Kai šis fermentas trūksta, sutrinka bilirubino surinkimas ir jo konjugacija, dėl ko padidėja bilirubino kiekis ir jo kaupimasis audiniuose - tai paaiškina gelta.

Fermentas UDPHT yra užkoduotas UGT 1A1 genu. UGT 1A1 geno promotoriaus srities mutacija būdinga kartotinių (TA) skaičiaus padidėjimu (paprastai jų skaičius neviršija 6). Jei 7 iš jų yra homozigotinės arba heterozigotinės būklės, fermento UDHPT funkcinis aktyvumas mažėja - tai yra būtina sąlyga Gilberto sindromo atsiradimui. Hemozigotinės mutacijos nešiotojams liga pasižymi didesniu bilirubino kiekiu ir ryškiomis klinikinėmis apraiškomis. Tarp heterozigotinių nešiklių dominuoja latentinė forma, kuri paprastai pasireiškia bilirubino kiekio padidėjimu.

Liga gali pasireikšti skirtingais amžiumi, berniukai dažniau paauglystėje. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai atsiranda po ūminės ligos, daugiausia virusinės etiologijos, po emocinio ar fizinio krūvio, alkoholio vartojimo, kai kurių vaistų, kurie dalyvauja PDHHT metabolizme. Taip pat gelta gali sukelti tokie veiksniai kaip badavimas, saulės spinduliavimas, valgymo sutrikimai (riebalų valgymas, konservuoti maisto produktai, kurių perteklinis kiekis yra prieskonių).

Tipiškas Gilberto ligos pasireiškimas yra gelta. Taip pat pastebėti astenovegetiniai sutrikimai: silpnumas, miego sutrikimai, nuovargis. Ilgalaikėje hiperbilirubinemijoje yra depresija. Taip pat būdingi dispepsiniai simptomai ir sunkumas į dešinę hipochondriumą. Retai šviesos įtaka yra tendencija pigmentuoti odą. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, Gilberto sindromas yra derinamas su tulžies dvitažu.

Hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis) dažniausiai yra ne daugiau kaip 100 mmol / l, kai dominuoja netiesioginė frakcija. Likę kepenų funkcijos tyrimai, kaip taisyklė, nepasikeitė.

Dažnai yra asimptoma, kai Gilberto sindromą galima aptikti atsitiktinai aptiktų anomalijų, nustatytų kraujo biocheminiuose tyrimuose (bilirubino indeksas).

Kas yra rizikingas?

Žmonės, turintys artimų giminaičių, kuriems diagnozuotas Gilberto sindromas.

Diagnostika

  • Bendro bilirubino ir jo frakcijų lygio nustatymas.
  • Genetinė diagnostika. Greičiausias Gilberto sindromo nustatymo būdas yra tiesioginė DNR analizė, kurią atliekant nustatomas (TA) pakartojimų skaičius UGT1A1 genuose.
  • Kepenų ir tulžies pūslės ultragarsas.

Gydymas

Paprastai Gilberto sindromui gydyti nereikia. Klinikinių apraiškų metu būtina vengti provokuoti rizikos veiksnius: didelį fizinį krūvį, dehidrataciją, badavimą ir piktnaudžiavimą alkoholiu. Gilberto sindromas sergantiems pacientams nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie dalyvauja fermento UDHHT metabolizme, nes gali atsirasti hepatotoksinių reakcijų. Narkotikai, kuriuos gydytojas nustato pagal liudijimus, vertina naudos ir rizikos santykį, priklausomai nuo gelta epizodų, bilirubino kiekio. Gilberto sindromo paūmėjimui rekomenduojama laikytis Pevznerio dietos Nr. 5, o nuo vaistų vartojimo daugiausia vartojamas fenobarbitalis. Hepatoprotektoriai taip pat gali būti naudojami terapijoje, juos nustato kursas.

Prevencija

Laiko Gilberto sindromo diagnozė leidžia atskirti jį nuo kitų kepenų ir kraujo ligų, riboti vaistų vartojimo laiką, pasireiškiantį hepatotoksiniu poveikiu, siekiant ištaisyti paciento gyvenimo būdą tol, kol išnyks visas disbalansas, sukeltas hiperbilirubinemijos.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilberto liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kurio metu neutralizuojamas jo netiesioginis bilirubinas, susidarantis hemoglobino griuvimo metu.

Gilberto sindromas yra paveldimas konstitucinis bruožas, todėl daugelis autorių daugelio autorių nelaiko liga.

Toks anomalija yra 3-10% gyventojų, dažniausiai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindinės aprašyto sindromo charakteristikos yra periodiškas bilirubino padidėjimas kraujyje ir su ja susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia antrosios chromosomos, veikiančios kepenų fermento gliukoroniltransferazės gamyba, genas. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to - gelta.

Gilberto sindromo (gelta) pablogėjimo veiksniai yra akcentuojami:

  • infekcinių ir virusinių ligų;
  • traumos;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • badas;
  • insoliacija;
  • miego trūkumas;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • vartoti tam tikrus vaistus (rifampiciną, chloramfenikolą, anabolinius vaistus, sulfonamidus, hormonus, ampiciliną, kofeiną, paracetamolį ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija neatrodo. Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinės gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas vyresniems nei 20-30 metų amžiaus vyrams per egzaminą dėl kitos priežasties.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra skleros ir, kartais, odos, geltonosios dėmės. Gelta daugeliu atvejų yra periodinė ir silpna.

Apie 30% pacientų paūmėjimo laikotarpiu atkreipkite dėmesį į šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • rėmuo;
  • metalinis skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldų maistą);
  • meteorizmas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Daugelio ligų charakteristikų negalima atmesti:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku sutelkti dėmesį;
  • galvos svaigimas;
  • širdies susitraukimai;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščiavimo);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi dėl emocinių sutrikimų:

  • depresija;
  • antisocialinio elgesio linkme;
  • nepagrįsta baimė ir panika;
  • dirglumas

Labai tikėtina, kad emocinis labilumas nesusijęs su padidėjusiu bilirubinu, bet su savanaudišku pasiūlymu (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti ar paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo tyrimas - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir silpna anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo tyrimas - jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normalios, o tymolio testas yra neigiamas.
  • kraujo bilirubinas - paprastai bendras bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromu dėl netiesioginio poveikio padidėja bendras bilirubino kiekis.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - esant normalioms riboms.
  • virusinių hepatito žymenų nėra.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų kiekis paūmėjus. Gilberto sindromas dažnai derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkcijas ir atlikti kraujo tyrimą geležies koncentracijai serume, transferrinui, bendram geležies jungiamumui (OZHSS).

Be to, specialūs tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę:

  • Tyrimas su pasninku.
    Nedarbingumas per 48 valandas arba maistinis kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per parą) sukelia staigų laisvo bilirubino padidėjimą (2-3 kartus). Nesusijungęs bilirubinas nustatomas tuščiu skrandžiu pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas 3 mg / kg per parą per 5 dienas dozę padeda sumažinti nesusijungto bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi.
    Intraveninė nikotino rūgšties injekcija 50 mg dozėje padidina nesusijungto bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per 3 valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubino kiekį.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninę kepenų punkciją. Histologinis puncato tyrimas neparodo lėtinio kepenų hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), naudojama nustatyti defektų DNR, dalyvaujančių Gilberto sindromo vystymuisi.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromo specifinis gydymas neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dietos sindromui

Gyvenimas yra rekomenduojamas, o paūmėjimo laikotarpiais - ypač atsargiai, laikomasi dietos.

Mityboje turėtų būti vyrauja daržovės ir vaisiai, nuo grūdų pirmenybę teikia avižiniai dribsniai ir grikiai. Nepakanka riebumo varškės, iki 1 kiaušinių per dieną, ne kieto kieto sūrio, sauso ar sutirštinto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir naminiai paukščiai turėtų būti mažai riebalų, o aštraus maisto ar maisto produktų su konservantais vartojimas yra draudžiamas. Alkoholis, ypač stiprus, turėtų būti pašalintas.

Rodo gausų gėrimą. Patartina pakeisti juodąją arbatą ir kavą žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sultyse (spanguolės, bandelės, vyšnios).

Maitinimas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutinio dydžio porcijomis. Pasninkas, kaip perdozavimas, gali sukelti Gilberto sindromo paūmėjimą.

Be to, šio sindromo pacientams reikėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kokios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Pasibaigus paūmėjimui, numatomas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silimarinas, Heptralas);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (festal, mezim);

Taip pat parodyti trumpi fenobarbitalo kursai, kurie susieja netiesioginį bilirubiną.

Jei norite atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkiai pykinti ar vemti, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio normų, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, prisidedama prie sveiko gyvenimo būdo išlaikymo.

Komplikacijos, susijusios su lėtiniu hepatitu ir kepenų ciroze, yra galimos dėl piktnaudžiavimo alkoholiu, pernelyg didelės aistros "sunkiems" maisto produktams, kurie yra visiškai įmanomi sveikiems žmonėms.

Simptomų diagnozė

Sužinokite apie galimas ligas ir gydytoją, į kurį turėtumėte eiti.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra nepavojinga paveldima liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Liga pasireiškia periodiškai arba nuolat didėja bilirubino kiekis kraujyje, gelta, taip pat kai kurie kiti simptomai.

Gilberto ligos priežastys

Ligos priežastis yra genų, atsakingų už kepenų fermento gliukuroniltransferazės veikimą, mutacija. Tai yra ypatingas katalizatorius, veikiantis bilirubino metabolizmą, kuris yra hemoglobino suskaidymo produktas. Gilberto sindromo gliukuroniltransferazės stokos sąlygomis bilirubinas negali bendrauti su gliukurono rūgšties molekulėmis kepenyse, todėl jo koncentracija kraujyje didėja.

Netiesioginis (laisvas) bilirubino nuodus kenčia kūnas, ypač centrinė nervų sistema. Šios medžiagos neutralizavimas įmanomas tik kepenyse ir tik naudojant specialų fermentą, po kurio jis iš organizmo išsiskiria su tulžimi. Gilberto sindromu bilirubinas dirbtinai sumažintas specialių preparatų pagalba.

Liga paveldima dominuojančia autosomala, ty kai vienas iš tėvų yra serga, tikimybė, kad vaikas turi tą patį sindromą, yra 50%.

Gilberto ligos paūmėjimą sukeliantys veiksniai yra:

  • Tam tikrų vaistų priėmimas - anaboliniai steroidai ir gliukokortikoidai;
  • Per didelis fizinis krūvis;
  • Piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • Stresas;
  • Operacijos ir sužalojimai;
  • Virusinės ir pertvaros ligos.

Gali sukelti Gilberto sindromo dietą, ypač nesubalansuotą, pasninką, persivalgymą, taip pat riebalinių maisto produktų vartojimą.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra šios ligos žmonių būklė paprastai yra patenkinama. Gilberto sindromo simptomai yra:

  • Gelta;
  • Sunkumo kepenyse jausmas;
  • Intensyvus skausmas dešinėje pusrutulyje;
  • Burnos uždegimas, pykinimas, raugėjimas;
  • Išmatos pažeidimas (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas);
  • Pilvo sustorėjimas;
  • Nuovargis ir blogas miegas;
  • Galvos svaigimas;
  • Sumažėjusi nuotaika.

Stresinės situacijos (psichinis ar fizinis stresas), užkrečiami procesai tulžies pūslėje ar nasopharynx papildomai sukelia šių požymių atsiradimą.

Gilberto sindromo pagrindinis simptomas yra gelta, kuri gali pasireikšti periodiškai (po tam tikrų veiksnių poveikio) arba būti lėtinė. Jo pasireiškimo laipsnis taip pat skiriasi: nuo gelta tik skleros iki gana ryškiai difuzinės odos ir gleivinės dėmių. Kartais veido veido pigmentacija, mažos gelsvos plokštelės ant akių vokų ir išsklaidytos odos dėmės. Retais atvejais net su padidėjusiu bilirubinu gelta nėra.

25% ligonių yra nustatytas kepenų padidėjimas. Tuo pačiu metu jis išsikiša 1-4 cm atstumu nuo šlaunies lanko, nuoseklumas yra normalus, o palpacijos metu nejaučia jokio švelnumo.

10% pacientų blužnis gali būti padidintas.

Ligos diagnozė

Prieš Gilberto sindromą reikia gydyti diagnozę. Šią paveldimą liga sunku nustatyti: atsižvelgiama į paciento skundus, taip pat į šeimos istoriją (vežėjų ar pacientų tarp artimųjų giminaičių nustatymas).

Jei norite diagnozuoti ligą, gydytojas nustatys kraujo ir šlapimo tyrimą. Šios ligos buvimą rodo sumažėjęs hemoglobino kiekis ir nesubrendusių eritrocitų. Šlapime neturėtų būti jokių pokyčių, tačiau jei nustatomas urobilinogenas ir bilirubinas, tai rodo hepatito buvimą.

Taip pat atliekami tokie bandymai:

  • Su fenobarbitaliu;
  • Su nikotino rūgštimi;
  • Pasninkaujant.

Paskutiniam imui Gilberto sindromo analizė atliekama pirmąją dieną, o po to po dviejų dienų, kai pacientas maitina mažai kalorijų turinčiu maistu (ne daugiau kaip 400 kcal per parą). Padidėjęs bilirubino kiekis 50-100% rodo, kad žmogui iš tikrųjų būdinga ši paveldima liga.

Pavyzdžiui su fenobarbitaliu, reikia vartoti tam tikrą vaisto dozę penkias dienas. Atsižvelgiant į tokio gydymo fone, bilirubino kiekis gerokai sumažėja.

Nikotino rūgštis įvedama į veną. Po 2-3 valandų bilirubino koncentracija padidėja kelis kartus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Šis ligų, kurių kepenų pažeidimas yra kartu su hiperbilirubinemija, diagnozavimo metodas yra greičiausiai ir veiksmingiausias. Tai DNR tyrimas, ty PDHT genas. Jei nustatomas UGT1A1 polimorfizmas, gydytojas patvirtina Gilberto ligą.

Gilberto sindromo genetinė analizė taip pat atliekama siekiant išvengti kepenų krizių. Šis tyrimas yra rekomenduojamas žmonėms, kurie vartoja vaistus su hepatotoksiniu poveikiu.

Gilberto sindromo gydymas

Paprastai specialus Gilberto sindromo gydymas nėra būtinas. Jei laikotės reikiamo režimo, bilirubino kiekis išlieka normalus arba šiek tiek padidėjęs, nesukeliant ligos simptomų.

Pacientai turi pašalinti sunkų fizinį krūvį, atsisakyti riebių maisto produktų ir alkoholinius gėrimus. Ilgalaikiai pertraukos tarp valgio, badavimo ir kai kurių vaistų vartojimo (prieštraukuliniai preparatai, antibiotikai ir tt) yra nepageidaujami.

Periodiškai gydytojas gali skirti hepatoprotektorių kursą - vaistus, kurie teigiamai veikia kepenų funkcionavimą. Tai yra tokie vaistai kaip Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ir vitaminai.

Dieta Gilberto sindromu yra privaloma, nes sveika mityba ir palankus režimas turi teigiamą poveikį kepenims ir tulžies pašalinimo procesui. Per dieną turėtų būti mažiausiai keturios maitinimo mažos porcijos.

Gilberto sindromu leidžiama įtraukti daržovių sriubas, mažai riebalų varškę, liesą vištieną ir jautieną, trupinius javus, kviečių duoną, ne rūgštus vaisius, arbatą ir kompotą. Draudžiama naudoti tokius produktus kaip kiauliniai taukai, riebi mėsa ir žuvis, ledai, šviežios pyragaičiai, špinatai, rūgštynės, paprikos ir juodoji kava.

Jūs negalite visiškai pašalinti mėsos ir laikytis vegetariškumo, nes su šia maisto rūšimi kepenys negaus būtinų amino rūgščių.

Apskritai Gilberto sindromo prognozė yra palanki, nes liga gali būti laikoma vienu iš įprastų variantų. Žmonėms, sergantiems šia liga, nereikia gydyti, ir, nors bilirubino kiekis padidėja visą gyvenimą, mirštamumas didėja. Galimų komplikacijų, lėtinio hepatito ir tulžies akmenų liga gali būti pažymėta.

Poros, kuriose vienas sutuoktinis yra šio sindromo savininkas, prieš planuojant nėštumą, būtina pasikonsultuoti su genetika, kuris nustatys ligos tikimybę dar negimusio vaiko.

Gilberto ligos specifinė prevencija nėra, nes ji yra genetiškai apibrėžta, tačiau, laikantis sveiko gyvenimo būdo ir reguliariai atliekant medicininį patikrinimą, galima sustabdyti ligas, kurios sukelia sindromo paūmėjimą.


Ankstesnis Straipsnis

Hepatitas

Susiję Straipsniai Hepatito